Bluttest (NIPT)

NIPT – Was ist das?

NIPT – Wie weit wollen wir gehen?

NIPT – Von der Markteinführung zur Kassenleistung (Chronologie)

NIPT – Was ist das?

„Mit einem nicht invasiven Pränataltest (NIPT) lässt sich das Erbgut (die DNA) des Ungeborenen untersuchen. Da für den Test kein Eingriff nötig ist, wird er „nicht invasiv“ (nicht eingreifend) genannt.

Für den Test wird das Blut aus der Armvene einer Schwangeren entnommen. Ihr Blut enthält ab der 10. Woche so viel Erbgut des Kindes, dass es im Labor untersucht werden kann. Das Testergebnis liegt innerhalb von zwei Wochen vor.

Ein NIPT kann verschiedene Veränderungen im Erbgut des Kindes erkennen. Er wird vor allem eingesetzt, wenn es [z.B. im Ersttrimester-Screening] einen Hinweis auf ein Down-Syndrom (Trisomie 21) oder eine Trisomie 13 oder 18 gibt.“

Quelle: Institut für Qualität und Wirtschftlichkeit im Gesungheitswesen (IQWiG). Versicherteninformation zur Pränataldiagnostik. Vorbericht; Auftrag P17-01. 2020

Wie alle vorgeburtlichen Untersuchungen so ist auch der NIPT freiwillig. Niemand darf Druck auf eine Schwangere ausüben, einen NIPT zu machen. Das „Recht auf Nichtwissen“ der Schwangeren ist zu respektieren.

Auf Wunsch der Schwangeren ist es auch möglich, dass ihr nur bestimmte Befunde, z.B. nur der Nachweis einer Trisomie 13 oder 18, mitgeteilt werden. Das „Recht auf Nichtwissen“ ist dann für alle übrigen Befunde zu respektieren.

NIPT – Wie weit wollen wir gehen?

Eine gesetzgeberische Antwort auf die ethische Grundfrage fehlt bislang!

Am 19.09.2019 hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) beschlossen, die Mutterschafts-Richtlinien (Mu-RL) zu ändern und den Rahmen zur Kostenerstattung eines Nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) festgelegt. Dieser Beschluss tritt jedoch erst mit Vorliegen der durch das Institut für Qualität und Wirtschftlichkeit im Gesungheitswesen (IQWiG) zu erstellenden Versicherteninformation in Kraft.

Am 06.03.2020 hat das IQWiG seinen Vorbericht mit dem Titel „Versicherteninformation zur Pränataldiagnostik“ inkl. Entwurf der Versicherteninformation (1 Flyer, 1 Broschüre) veröffentlicht und zur Stellungnahme bis zum 29.05.2020 aufgerufen.

„BM 3X21“ wird in den nächsten Tagen eine entsprechende Stellungnahme an das IQWiG senden. Unabhängig davon kritisieren wir nach wie vor das Verfahren als solches, da elementare Fragen durch die Versicherteninformation nicht beantwortet werden:

Wie kann eine qualitativ hochwertige Beratung durch den Arzt / die Ärztin sichergestellt werden?

Wie kann sichergestellt werden, dass der Arzt / die Ärztin sich ausreichend Zeit für eine Beratung nimmt / nehmen kann? Auf Seite 24 des Vorberichtes des IQWiG merkt ein Mediziner an, „dass das Arztgespräch durch das Besprechen einer Entscheidungshilfe länger dauern könnte“. Dieser Einwand ist mit Sicherheit berechtigt. Die Durchführung einer guten Beratung muss für den Arzt / die Ärztin lukrativ sein und keine lästige Pflicht!

Wie kann sichergestellt werden, dass der Arzt / die Ärztin befähigt ist, in der Beratung nicht nur eine medizinische Sicht auf Behinderung zu vermitteln, sondern auch eine soziale Sicht? Soll es beispielsweise eine Fortbildungspflicht für beratende Ärzte / Ärztinnen geben? Unserer Erfahrung nach, hängt der Grundtenor der Beratung ganz wesentlich davon ab, ob und in welchem Umfang der beratende Arzt / die beratende Ärztin bereits persönlichen Kontakt zu Familien hatten, in denen Kinder mit Beeinträchtigung leben. Aus Gesprächen mit Schwangerschaftsberatungsstellen wissen wir, dass Schwangere in den meisten Fällen ihre Entscheidung bereits getroffen haben, bevor sie eine Schwangerschaftskonfliktberatung in Anspruch nehmen. Die Beratung durch den „Erstkontakt“ ist somit für die Entscheidung von enormer Wichtigkeit.

Wie kann sichergestellt werden, dass der Arzt / die Ärztin „im Einvernehmen mit der Schwangeren Kontakte zu Beratungsstellen nach § 3 und zu Selbsthilfegruppen oder Behindertenverbänden“ tatsächlich vermittelt (SchKG, § 2a Aufklärung und Beratung in besonderen Fällen) und die Schwangere auch ermutigt, diese zu kontaktieren?

Wie kann sichergestellt werden, dass der Arzt / die Ärztin „unter Hinzuziehung von Ärztinnen oder Ärzten, die mit dieser Gesundheitsschädigung bei geborenen Kindern Erfahrung haben“ über die medizinischen und psychosozialen Aspekte, die sich aus dem Befund ergeben, berät (SchKG, § 2a Aufklärung und Beratung in besonderen Fällen)?

Wie kann das Recht auf „Nicht-Wissen“ gestärkt werden?

Mehrfach haben wir von Mediziner*innen gehört, dass sie im Zweifel lieber zur Durchführung eines Testes raten, um nach der Geburt eines Kindes mit Behinderung nicht auf Grund eines „Behandlungsfehlers“ haftbar gemacht zu werden. Wie kann dieses Risiko für den behandelnden Arzt / die behandelnde Ärztin ausgeschlossen werden?

Warum darf nach dem Merkmal „Down-Syndrom“ selektiert werden, nicht jedoch nach „Geschlecht“?

Warum darf gem. §15 GenDG der Schwangeren das Geschlecht eines Embryos oder Fötus erst nach Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden, um einen geschlechtsselektierenden Abbruch zu verhindern, eine genetische Abweichung jedoch bereits früher, gerade mit dem Ziel einen selektierenden Abbruch zu ermöglichen? Ist das ethisch vertretbar? Ist das zeitgemäß?

Weitere Nichtinvasive Pränataltests, z.B. zum Nachweis erblich bedingter Gehörlosigkeit, werden zurzeit erprobt. Wieviel Selektion wollen wir als Gesellschaft zulassen?

Warum darf eine „Trisomie 21“ heute noch eine medizinische Indikation für einen Spätabbruch sein?

Warum darf die Diagnose „Trisomie 21“ angesichts der heutigen guten und in Zukunft hoffentlich noch besseren Lebensbedingungen für Menschen, die mit einer Trisomie 21 leben und sich in keinster Weise als defizitär erleben, eine medizinische Indikation für einen straffreien Schwangerschaftsabbruch gem. §218a (2) StGB sein? Eine Gefahr für das Leben der Schwangeren ist durch die Geburt eines Kindes mit einer „Trisomie 21“ nicht gegeben. Auch eine schwerwiegende Beeinträchtigung des körperlichen Gesundheitszustandes der Schwangeren ist nicht zu erwarten. Sofern der seelische Gesundheitszustand der Schwangeren schwerwiegend beeinträchtigt wird, so erfolgt dies allein durch das gesellschaftliche Stigma, das mit der Diagnose „Down-Syndrom“ leider nach wie vor einhergeht. Diese Gefahr könnte jedoch durch den Gesetzgeber auf eine für die Schwangere zumutbare Weise abgewendet werden: die Umsetzung der UN-BRK in allen Lebensbereichen und somit die Auflösung des gesellschaftlichen Stigmas.

Warum muss eine „Aufklärung und Beratung in besonderen Fällen“ „nur“ ergebnisoffen erfolgen?

Warum muss gem. §2a SchKG eine Aufklärung und Beratung durch den behandelnden Arzt / die behandelnde Ärztin in besonderen Fällen „nur“ ergebnisoffen erfolgen (und das ist aktuell schon ein Glücksfall, s.o.: „Sicherstellung einer qualitativ hochwertige Beratung durch den Arzt / die Ärztin“) und nicht wie im §5 (1) SchKG für Schwangerschaftskonfliktberatung gefordert „ergebnisoffen“, „ermutigend“ und „dem Schutz des ungeborenen Lebens dienend“? Unserer Auffassung nach stellt dies eine klare Wertung von „Behinderung“ dar. Ist diese Wertung noch zeitgemäß? Ist sie menschenrechtskonform?

Ist es ethisch vertretbar, dass der Test von den Krankenkassen bezahlt wird?

Mehrfach haben wir das Argument gehört: „Nur Menschen mit dickem Portemonnaie können sich sonst den Test leisten!“ Die Kostenübernahme sei deshalb „sozial gerecht“. Doch was impliziert das? Dass nur „Reiche“ keine Kinder mit Behinderung bekommen „müssen“? Der Test ist mit ca. 200-300€ sicher nicht günstig. Aber eben auch nicht viel teurer, als die neue Brille.

Wer den Test in der Schwangerschaft machen möchte – aus welchen Motiven auch immer – soll dies auf eigene Rechnung gerne tun. Dafür verurteilen wir niemanden. Ist es jedoch ethisch vertretbar, dass der Solidargemeinschaft die „Beruhigung“ der Schwangeren mehr wert ist, als zum Beispiel Zahnersatz oder Brillenversorgung? Dies ist für uns nicht nachvollziehbar! Für uns hat die Entscheidung, den NIPT als Kassenleistung anzubieten, klar wertenden Charakter! Auch hier: Ist diese Wertung noch zeitgemäß? Ist sie menschenrechtskonform?

Oder geht es am Ende darum, dass durch die Finanzierung der NIPT durch die GKV weniger Menschen mit Down-Syndrom geboren werden und somit das Gesundheitssystem langfristig entlastet wird? Wir hoffen, dass sich solche Gedankengänge – nicht nur auf Grund unserer Geschichte – von selbst verbieten!

Der G-BA und das IQWiG sind nicht für die ethische Bewertung der Frage nach einer Kostenübernahme zuständig, sondern nur für die wirtschaftliche Bewertung! Herr Prof. Josef Hecken, Vorsitzender des G-BA, merkt in seinem Schreiben vom 19.09.2019 an die Verfasser des interfraktionellen Positionspapiers mit dem Titel „Vorgeburtliche Bluttests – wie weit wollen wir gehen?“ an, dass „ethische Grundfragen unserer Gesellschaft berührt sind, die unter Umständen wegen der damit verbundenen gesellschaftspolitischen Komponente einer gesetzgeberischen Antwort bedürfen.
Darauf haben das Beschlussgremium, die Trägerorganisationen und die unparteiischen Mitglieder des G-BA über einen Zeitraum von mehr als drei Jahren in diversen Schreiben, Bitten und Appellen an den Deutschen Bundestag und das die Rechtsaufsicht führende Bundesministerium für Gesundheit (BMG) hingewiesen.“
Leider bislang erfolglos!

Was wünschen wir uns?

Wir würden uns freuen, wenn viele Menschen

  • sich am Stellungnahmeverfahren des IQWiG beteiligen würden.
  • sich für die Fortführung der ethischen Debatte im Bundestag und eine gesetzgeberische Antwort auf die ethische Grundfrage einsetzen würden.
  • sich für die Verbesserung der Lebensbedingung von Menschen mit Behinderung einsetzen würden, insbesondere durch die Umsetzung der UN-BRK in allen Lebensbereichen.
  • selbst mit gutem Beispiel vorangehen und durch persönlichen Kontakt zu Familien, in denen Kinder mit Down-Syndrom leben, Ihre Sicht auf Behinderung einem „Update“ unterziehen würden.

Wir laden Sie herzlich dazu ein, mit uns Kontakt aufzunehmen und sich ein aktuelles und differenziertes Bild vom Leben mit Down-Syndrom zu machen.

NIPT – Von der Markteinführung zur Kassenleistung

01.07.2020 | Post vom IQWiG

Am 01.07.2020 haben wir eine E-Mail vom IQWiG erhalten. Es sind an die 50 (!) Stellungnahmen zum Vorbericht P17-01 „Versicherteninformation zur Pränataldiagnostik“ beim IQWiG eingegangen.

Für den 24.08.2020 lädt das IQWiG alle Stellungnehmenden zu einem Vor-Ort-Treffen in Köln (Hurra! Heimspiel!) ein, um zum Beispiel aus Sicht des IQWiG unklare oder widersprüchliche Aspekte der Stellungnahmen zu diskutieren. Leider darf pro Stellungnahme nur eine Person teilnehmen.

„Das IQWiG wird auf Grundlage der Argumente die Materialien überarbeiten. Diese Versionen werden dann wie in der Projektskizze vorgesehen einer weiteren umfangreichen Nutzertestung unterzogen. Die Ergebnisse werden zusammen mit den aus Sicht des IQWiG fertigen Versionen als Abschlussbericht an den G-BA übermittelt. Zusammen mit dem Abschlussbericht werden alle Stellungnahmen veröffentlicht sowie ein wörtliches Transkript der Erörterung.

Zudem würdigen wir im Abschlussbericht schriftlich, wie wir mit den Argumenten der Stellungnahmen umgegangen sind.

Über den weiteren Prozess entscheidet dann der G-BA. Er beschließt ggf. auch die finalen Versionen der Versicherteninformationen.“
(Quelle: E-Mail des IQWiG vom 01.07.2020)

29.05.2020 | Stellungnahmen zum Vorbericht P17-01

Am 29.05.2020 haben wir unsere Stellungnahme zum Vorbericht P17-01 „Versicherteninformation zur Pränataldiagnostik“ des IQWiG abgegeben.

Sobald die Stellungnahme auf der Internetseite des IQWiG veröffentlicht wird, werden wir den Link hier einfügen.

30.04.2020 | Veröffentlichung Positionspapier

Vorgeburtliche genetische Bluttests: Es braucht endlich eine politische Entscheidung!

In einem gemeinsamen Positionspapier fordert BM 3X21 zusammen mit 40 (!) weiteren Organisationen den Deutschen Bundestag dazu auf, Entscheidungen bezüglich der Anwendung vorgeburtlicher Untersuchungen zu treffen, deren Ergebnisse keine Behandlungsoptionen eröffnen. Lesen Sie den ganzen Text unserer Position dazu HIER.

06.03.2020 | Vorbericht des IQWiG

Das IQWiG veröffentlich seinen Vorbericht mit dem Titel „Versicherteninformation zur Pränataldiagnostik“ und ruft zur Stellungnahme bis zum 29.05.2020 auf.

Pressemitteilung des IQWiG vom 06.03.2020.

19.09.2019 | Sitzung des G-BA

Mit dem Beschluss des G-BA vom 19.09.2019 werden die Mu-RL geändert. Mit der Änderung der Mu-RL wurde der Rahmen zur Kostenerstattung eines NIPT festgelegt.

Der Beschluss tritt jedoch erst mit Vorliegen der durch das IQWiG zu erstellenden Versicherteninformation in Kraft. Der Beschluss des G-BA zur Versicherteninformation ist für Ende 2020 geplant.

Pressemitteilung des G-BA vom 19.09.2019.

15.09.2019 | Kundgebung „Inklusion statt Selektion“

downsyndromberlin e.V. veranstaltet eine Kundgebung in Berlin.

Unter den Redner*innen sind auch viele Selbstvertreter*innen, die die „letzte Gelegenheit“ vor der nächsten Sitzung des G-BA nutzen wollen, um sich öffentlich zu äußern.

11.04.2019 | Orientierungsdebatte im Bundestag

Der Bundestag befasst in einer Orientierungsdebatte mit dem Thema vorgeburtliche genetische Bluttests. In der partei- und fraktionsübergreifend geführten Parlamentsdebatte ging es vor allem um ethische Fragestellungen, da bei einer Feststellung der Trisomie 21 die meisten Schwangerschaften abgebrochen werden.

Zu Wort kommen 38 Abgeordnete, die jeweils drei Minuten Zeit haben, ihre Position deutlich zu machen.

10.04.2019 | Demo „Inklusion statt Selektion“ in Berlin

downsyndromberlin e.V. veranstaltet eine Demo in Berlin, um auf das Thema aufmerksam zu machen.

Zahlreiche Redner sprechen bei der Auftakt-, Zwischen- und Abschlusskundgebung aus ihrer Perspektive über das Thema, tragen Fakten vor und geben auch sehr Persönliches preis.

22.03.2019 | G-BA eröffnet Stellungnahmeverfahren

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) eröffnet das Stellungnahmeverfahren zu den geplanten Anwendungsmöglichkeiten nicht-invasiver molekulargenetischer Tests (NIPT) zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften.

03.07.2018 | Interfraktionelles Positionspapier NIPD

10 MdB verschiedener Fraktionen formulieren ein interfraktionelle Positionspapier mit dem Titel „Vorgeburtliche Bluttests – wie weit wollen wir gehen?“.

Das Papier fordert eine parlamentarische Debatte und die Diskussion der ethischen und gesetzgeberischen Fragestellungen, die sich mit der Zulassung solcher Verfahren ergeben.

Das Papier wird von zahlreichen MdB mitgezeichnet.

Oktober 2018 | Stellungnahme der EKD

Im Oktober 2018 veröffentlicht die Kammer für Öffentliche Verantwortung der EKD eine Stellungnahme mit dem Titel „Nichtinvasive Pränataldiagnostik“, „Ein evangelischer Beitrag zur ethischen Urteilsbildung und zur politischen Gestaltung“.

30.04.2018 | Fertigstellung des Abschlussberichtes des IQWiG

Das IQWiG veröffentlicht seinen Abschlussbericht mit dem Titel „IQWiG-Berichte – Nr. 623“, „Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPD) zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften“.

06.02.2017 | Beauftragung der Erstellung einer Versicherteninformation

Der G-BA beauftragt in der Sitzung am 06.02.2017 das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) mit der Erstellung einer Versicherteninformation, die auch die ärztliche Aufklärung unterstützen soll.

Juli 2016 | Antrag auf Bewertung der Methode

Der G-BA sowie die Kassenärztliche Bundesvereinigung und der GKV-Spitzenverband beantragen gemeinsam die Bewertung der Methode der nicht invasiven Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos der autosomalen Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines molekulargenetischen Tests (nicht invasiver Pränataltest [NIPT]) für die Anwendung bei Risikoschwangerschaften im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien (Mu-RL) gemäß § 135 Abs. 1 Satz 1 SGB V.

30.04.2013 | Stellungnahme des Deutschen Ethikrates

Der Deutsche Ethikrat veröffentlicht eine Stellungnahme mit dem Titel „Die Zukunft der genetischen Diagnostik – von der Forschung in die klinische Anwendung“.

2012 | Markteinführung NIPT

Seit 2012 sind Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) auf dem Markt verfügbar, mit denen in der Schwangerschaft das Risiko einer fetalen Trisomie 13, 18 oder 21 bestimmt werden kann.